［本站讯］近日，公共卫生学院李顺平教授团队在罕见病诊疗与保障研究领域取得新进展。相关研究成果相继发表于Humanities and Social Sciences Communications（中科院1区）、PharmacoEconomics（新锐分区1区）、Orphanet Journal of Rare Diseases（中科院2区）和Patient（中科院2区）等国际期刊。
团队长期聚焦我国罕见病患者诊断、治疗、用药与医疗保障中的关键问题，围绕患者及时诊断、卫生服务可及性、治疗偏好、疾病负担和医保决策支持等方向持续开展系统研究，形成了一系列具有政策参考价值和实践指导意义的循证决策依据。
研究一：Facilitators and barriers to healthcare services among patients with Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: a qualitative study
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种严重罕见病，其复杂的诊疗路径和高昂的疾病负担给患者家庭与社会保障体系带来严峻挑战。李顺平教授团队基于Levesque卫生服务可及性框架，采用半结构化访谈联合视觉时间线（Visual Timeline）的定性研究方法，通过对患者、照护者及临床专家的深入调研与主题分析，系统重现了患者真实就医轨迹。与此同时，家庭深度参与、患者自主决策意识增强及互联网医疗的发展，成为优化患者就医路径的重要促进因素。
该研究从患者视角出发，识别了aHUS诊疗过程中的情感、经济与制度层面多重挑战，为提升罕见病公众认知、优化医保支付政策、构建以患者为中心的诊疗服务体系提供了科学依据。该文以山东大学为第一和通讯作者单位，公共卫生学院副教授刘子钰和博士研究生吴亚楠为共同第一作者，李顺平教授为通讯作者。
研究二：Mapping Health State Utility from Disease-Specific Measures in Spinal Muscular Atrophy and Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
脊髓性肌萎缩症（SMA）与阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）均为罕见病。前者可导致进行性肌无力与肌萎缩，后者常伴有溶血、血栓与重度疲劳，二者均显著降低患者生命质量。基于中国患者数据，团队构建了将SMA专用量表SMAIS、PNH适用量表FACT-An映射到EQ-5D-5L、SF-6Dv2的健康效用值算法。通过多模型对比与五折交叉验证，研究发现：多元逻辑回归（MLOGIT）拟合SMAIS总分和性别在SMA健康效用值预测中表现最佳；有序逻辑回归（OLOGIT）拟合FACT-An各维度得分在PNH中表现最优。
该研究所开发的算法，可在缺乏偏好性测量数据时估算健康效用值，为罕见病药物成本-效用分析、价值评估及医保定价提供方法学支持和科学依据。该文以山东大学为第一和通讯作者单位，公共卫生学院硕士研究生赵子雯为第一作者，李顺平教授和李超凡副教授为共同通讯作者。
研究三：Clinical, humanistic, and economic burden of haemophilia A in China: findings from a real-world survey
A型血友病是一种严重的遗传性出血性罕见病。患者因凝血因子缺乏，易发生自发性出血或轻微损伤后严重出血，长期可导致关节畸形、功能丧失，甚至危及生命，给患者、家庭及社会带来沉重负担。围绕这一疾病，团队系统分析了我国A型血友病患者的临床诊疗现状，全面评估疾病带来的临床、人文与经济三重负担。研究聚焦不同年龄段患者的治疗模式与疾病影响，发现当前成人患者治疗模式仍有进一步优化空间，预防性治疗可有效减少出血频次、保护患者健康。
该研究基于真实世界调查数据，揭示了我国A型血友病患者在疾病管理和治疗保障方面面临的现实困境，为临床治疗策略优化、患者长期管理以及罕见病保障政策完善提供了重要实证依据。该文以山东大学为第一和通讯作者单位，公共卫生学院博士研究生冯俊超为第一作者，助理研究员窦蕾为通讯作者。
研究四：Treatment Preferences in Type 2 and Type 3 Spinal Muscular Atrophy Adult Patients: Evidence from a Discrete Choice Experiment in China
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉罕见病，可导致患者运动神经元受损，引发进行性肌无力与肌萎缩，严重影响患者行走、呼吸、吞咽等基本生命功能，对患者生命健康与生命质量构成严重威胁。该研究针对中国2型和3型SMA成人患者开展离散选择实验，为发展中国家相关领域提供了首个实证证据。研究发现，经济可负担性是影响患者治疗决策的首要因素，其重要性甚至超过临床疗效。同时，不同亚型患者的治疗偏好存在差异，提示临床决策中应更加重视患者异质性和个体化需求。
该成果从患者偏好角度精准揭示了中国SMA患者的核心诉求，为医保政策制定、药物研发、价值评估及个体化诊疗提供了关键现实依据与重要参考。该文以山东大学为第一和通讯作者单位，公共卫生学院硕士研究生袁佳麒为第一作者，李顺平教授为通讯作者。
罕见病虽然单病种患病人数较少，但总体涉及人群广泛，且往往伴随诊断周期长、治疗费用高、疾病负担重等问题，给患者家庭和医疗保障体系带来持续挑战。近年来，随着我国罕见病诊疗协作网络建设、罕见病目录发布、医保准入机制完善等政策持续推进，罕见病诊疗与保障研究的重要性日益凸显。
作为国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，李顺平教授长期关注罕见病患者这一特殊群体，围绕十余种罕见病的患者筛查、临床诊疗、疾病负担、治疗偏好、医疗保障及社会融入等关键问题开展系统性研究。
